Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, comment rendre visible l’invisible ?

Le 28 février 2022 a eu lieu la journée internationale des maladies rares. En France, 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. On en compte plus de 6000 et on en découvre encore chaque jour.

Malgré 3 plans nationaux maladies rares depuis 2005, qui ont permis d’organiser plutôt efficacement la prise en charge des malades, il reste encore beaucoup de chemin à parcourir pour leur permettre de vivre au mieux avec ces pathologies souvent chroniques et générant des handicaps plus ou moins sévères.

Ainsi, pour cette nouvelle édition de la journée internationale des maladies rares, l’Alliance maladies rares, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, a choisi pour thème : « Rendre visible l’invisible ». L’objectif est de mettre sous les projecteurs ces millions de personnes qui vivent avec des maladies, par définition, peu ou pas du tout connues et pour lesquelles il n’existe quasiment aucun traitement. Pour cela, l’Alliance a organisé une exposition photos itinérante de 12 portraits de personnes atteintes par une maladie rare et qui fera étape dans 5 villes françaises.

Invisibilité des malades et forte errance diagnostique

Certaines sont connues, comme la maladie de Charcot ou la mucoviscidose, mais par définition, une maladie rare concerne peu de malades, parfois pas plus de 3 à 4 cas dans le monde. La voix de ces personnes a donc du mal à se faire entendre, d’autant que l’on découvre encore chaque jour de nouvelles maladies rares et qu’un certain nombre de malades sont en errance diagnostique durant des années avant que l’on puisse mettre un nom sur leur pathologie. « On parle souvent de maladies rares mais d’un grand nombre de malades. », rappelle Elodie Crépieux, responsable des actions en région de l’Alliance maladies rares, une alliance qui regroupe un peu plus de 240 associations autour du champ des maladies rares.

En France, 3 plans nationaux depuis 2005 ont permis d’organiser une structuration de la prise en charge des maladies rares autour de 387 centres de référence, de 1757 centres de compétences, de 23 filières maladies rares et de 19 plateformes d’expertise maladies rares. Il s’agit d’une organisation assez exceptionnelle en Europe. Pour autant, Elodie Crépieux insiste sur le fait que si le savoir-faire est bel et bien présent en France, le faire savoir mérite d’être développé. C’est pourquoi l’Alliance organise régulièrement, partout en France, des forums régionaux, qui se déroulent sur 2 journées et s’adressent aussi bien aux professionnels de santé (médecins, pharmaciens, professionnels du médico-social), qu’aux associations de malades, malades et à leurs proches. « Il est impossible pour les médecins de connaître toutes les maladies rares, mais s’ils connaissent tous l’existence de la ligne téléphonique Maladies Rares Infos Services (01 56 53 81 36) et d’Orphanet (Portail des maladies rares et des médicaments orphelins), il y a des grandes chances que les malades bénéficient d’un bonne orientation et de leur éviter une longue errance diagnostique, qui affecte le pronostic vital et la qualité de vie des malades. », précise Elodie Crépieux.

Invisibilité des traitements

95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif et le coût de développement des traitements pour des maladies qui concernent peu, voire très peu de malades est extrêmement lourd (lire notre article sur les défis des thérapies géniques). L’AFM-Téléthon, à travers l’opération nationale d’appel aux dons du Téléthon contribue beaucoup à financer la recherche et le développement des traitements pour les maladies rares. La France, grâce à Généthon ou à la Fondation maladies rares, est très bien placée sur la recherche dans le champ de ces maladies, puisqu’une grande partie d’entre elles sont d’origine génétique.

La prise en charge consiste donc majoritairement à traiter les symptômes des malades. En général à partir d’un certain nombre de cas pour une même maladie rare, il commence à y avoir une expertise qui grandit et sur laquelle capitaliser pour accompagner les malades au travers des diverses structures spécialisées.

Pour les patients qui souffrent des maladies les plus rares, parfois encore non identifiées, et pour lesquelles il n’y a pas de spécialiste, ils sont orientés vers des médecins experts d’autres pathologies qui présentent des symptômes communs.

Invisibilité sur l’accompagnement médico-social

« La prise en charge des maladies rares s’est structurée en une petite vingtaine d’années. Cela a été très rapide pour un programme ambitieux. Maintenant que les pronostics vitaux des malades s’améliorent, il reste du travail sur l’aspect de leur accompagnement au quotidien. », commente Elodie Crépieux. L’accompagnement médico-social est en effet un sujet sur lequel l’Alliance maladies rares travaille tout particulièrement, notamment à travers une expérimentation lancée par la région Nouvelle Aquitaine, en partenariat avec l’ARS, et qui s’appelle « Compagnon maladies rares ». Il s’agit d’un projet de pair-aidance, qui propose à des personnes atteintes de maladies rares, qui ont un certain recul sur leur pathologie, de suivre une formation de 150 heures afin d’accompagner de façon concrète, sur le terrain, d’autres malades souffrant de maladies rares, dans leurs parcours médical et social. « Nous en sommes à une phase d’évaluation actuellement et les retours sont extrêmement positifs. Le dispositif est très bénéfique notamment pour les malades qui vivent un certain « décrochage » par rapport à leur maladie et peuvent avoir besoin d’échanger avec une personne qui a traversé les mêmes épreuves qu’eux, qui les comprend. », ajoute Elodie.

Alors que le 3^ème plan national maladies rares arrive à échéance en 2022, les associations appellent de leurs vœux un 4^ème plan, et souhaitent justement que l’un de ses axes majeurs soit l’amélioration de la prise en charge des malades au niveau médico-social.

Source : https://www.france-assos-sante.org/2022/02/28/coup-de-projecteur-sur-les-maladies-rares/?utm_source=Sarbacane&utm_medium=email&utm_campaign=Hebdo%20n%C2%B09%20-%2004mars2022